ფორტეპიანოს მასწავლებელი კაროლინა იშვიათი გენეტიკური დაავადებით – სტარგარდტის სინდრომით იტანჯება. ეს დიაგნოზი მას პირველად ექვის წლის ასაკში დაუსვეს. მას შემდეგ მდგომარეობა თანდათან ისე დამძიმდა, რომ კაროლინამ მხედველობა დაკარგა.
იშვიათი დაავადების გამო კაროლინასთვის სარისკოდ ითვლება მოგზაურობა უცხოეთში, სადაც მისი მკურნალობა შესაძლებელია, გაჭირდეს.
კაროლინა საბლაიროლი, იშვიათი დაავადების მქონე პაციენტი:
“ერთხელ ერთმა პროდუქტმა ძლიერი ალერგია მომცა და სასწრაფო დახმარებას მივაკითხე. ისინი სწრაფად მიხვდნენ, რომ ვერაფერს ვხედავდი, მაგრამ ძალიან გამიჭირდა, ისე ამეხსნა ყველაფერი, რომ მათ სრული ინფორმაცია ჰქონოდათ.“
მართალია, სტრასბურგის უნივერსიტეტის საავადმყოფოს სპეციალისტები კაროლინას ავადმყოფობას კარგად მართავენ, მაგრამ ამ ტიპის დაავადების დიაგნოზი და მკურნალობა დიდ პრობლემებს უქმნის ექიმებს, რადგან ასეთი შემთხვევების რაოდენობა მცირეა.
მაინც რა არის იშვიათი დაავადება?
- როდესაც ეს დაავადება ორი ათასი კაციდან ერთს აქვს.
- დღემდე ექვსი ათასზე მეტი იშვიათი პათოლოგიააა დადგენილი.
- იშვიათი დაავადებით ევროპაში 30 მილიონი ადამიანი იტანჯება, მთელი მსოფლიოს მასშტაბით კი – 300 მილიონი.
როდესაც საქმე ასეთი დაავადებების მკურნალობას ეხება, ინფორმაციის გაზიარებას გადამწყვეტი მნიშვნელობა აქვს. სწორედ ამ მიზანს ემსახურება ევროპის ჯანდაცვის მონაცემთა სივრცის სისტემა, რომელიც 2022 წლის მაისში დაიწყო.
იშვიათ პათოლოგიებთან დაკავშირებული კლინიკური ინფორმაციის გაცვლა დღეს „ევროპის საცნობარო ქსელის“ (European Reference Networks) მეშვეობით ხდება. ეს ევროკავშირის მიერ დაფუძნებული ქსელი ჯანდაცვის სპეციალისტებს მთელი ევროპის მასშტაბით აკავშირებს, რაც მათ სპეციალური ინფორმაციისა და მკურნალობის მეთოდების გაზიარების საშუალებას აძლევს.
იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების 97 პროცენტი მომხრეა, რომ მათი ჯანმრთელობის მდგომარეობის შესახებ ინფორმაცია გაზიარდეს.
ელენ დოლფუსი, სტრასბურგის უნივერსიტეტის საავადმყოფოს გენეტიკური მედიცინის განყოფილების ხელმძღვანელი:
“თუ პაციენტი მივა იმ ცენტრში, რომელიც აღნიშნულ ქსელშია ჩართული, მისი ავადმყოფობის ისტორიის ფაილს გააზიარებენ „პაციენტის ისტორიის მართვის სისტემის“ მეშვეობით. ეს საშუალებას იძლევა, რომ პაციენტის კლინიკური მონაცემები იშვიათი დაავადებების ექსპერტებს შორის გაზიარდეს და მათ რეკომენდაციები გასცენ.“
ბელგიაში, გენტის უნივერსიტეტის სამედიცინო კვლევების ცენტრში, ყოველდღე უზარმაზარი მოცულობის კლინიკურ მონაცემებს ამუშავებენ. მკვლევრები ამბობენ, რომ ასეთი მაღალი ხარისხის ინფორმაციის გაზიარება უკიდურესად მნიშვნელოვანია იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების ეფექტიანად მკურნალობის თვალსაზრისით.
ელფრიდ დე ბერი, გენტის Ghent უნივერსიტეტის საავადმყოფოს სამედიცინო გენეტიკის ცენტრის კლინიკის ხელმძღვანელი:
„იშვიათი დაავადებების შემთხვევაში ჯანდაცვაზე წვდომა ევროპაში ერთ-ერთი მთავარი გამოწვევაა. თუ ასეთი პაციენტების კარგი რეესტრი შედგება და მათზე წვდომა და მათ შორის მონაცემების გაზიარება საერთაშორისო დონეზე იქნება შესაძლებელი, უნიკალურ საგანძურს მივიღებთ, რადგან შევძლებთ, დავუკავშირდეთ კლინიკისა და ლაბორატორიის ექსპერტებს, ასევე მკვლევრებს და ამ გზით საუკეთესო ჯანდაცვა მივიღოთ.“
გარდა მონაცემებისა, ვირტუალურმა კლინიკებმა ბევრად გაუადვილეს ექსპერტებს ცოდნის კოლეგებისთვის გაზიარება მთელ ევროპაში.
ბარტ ლერუა, გენტის უნივერსიტეტის პროფესორი, ოფთალმოლოგი:
“პაციენტების სარგებელი ის იქნება, რომ ძალიან რთულ შემთხვევებს ევროკავშირის საერთაშორისო ექსპერტები ერთმანეთს გაუზიარებენ და ერთად იმსჯელებენ. ერთად კი, რასაკვირველია, უფრო დიდია ჩვენი ცოდნა, რომელიც საბოლოო ჯამში პაციენტის უკეთესი მკურნალობის საშუალებას მოგვცემს.“
„ევროპის ჯანდაცვის მონაცემთა სივრცის“ სისტემამ ხელი უნდა შეუწყოს ქვეყნებს შორის სამედიცინო ინფორმაციასა და კვლევებზე წვდომას. შედეგად შეიქმნება გლობალური ცოდნის ქსელი და მნიშვნელოვნად გაუმჯობესდება იშვიათი დაავადებების მქონე პაციენტების მკურნალობა.
ავტორი: კლაუდიო როსმინო
